Bệnh nhân lưỡng tính được các bác sĩ Bệnh viện Xanh Pôn, Hà Nội hồi sinh trở về đúng giới tính.
Bệnh nhân lưỡng tính được các bác sĩ Bệnh viện Xanh Pôn, Hà Nội hồi sinh trở về đúng giới tính.

Số phận những người mắc bệnh hiếm đã tìm được lối thoát

Hà Lệ

Những ngày tháng 6.2018, theo đề nghị hỗ trợ chuyên môn của Sở Y tế Hà Giang, đoàn bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã có chuyến công tác tại bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang. Tại đây, đoàn Bệnh viện Nhi Trung ương với sự tham gia của các bác sĩ đến từ chuyên khoa tâm lý, chẩn đoán hình ảnh, ngoại tiết niệu, nội tiết đã tiến hành tư vấn tâm lý, thăm khám, xét nghiệm cho nhiều bệnh nhân mắc các bệnh lý hiếm là tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính.

3 anh em trai cùng bị rối loạn phát triển giới tính

Tổng số có 5 bệnh nhân được thăm khám, đều đến từ huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang, trong đó 3 bệnh nhân là anh em trong cùng một gia đình đều được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính, theo dõi bệnh không nhạy cảm một phần với Androgen.

Bệnh nhân lớn tuổi nhất là G.A.T, 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Cuộc sống khó khăn cùng những hiểu biết hạn chế, gia đình đã không có hướng giải thoát cho bất thường này. Đến tuổi trưởng thành, T lập gia đình như bao thanh niên. Thế nhưng, trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái.
T có khuôn mặt sáng sủa, ánh mắt biết nói và nụ cười rất tươi. Vợ chồng T là bạn từ thủa nhỏ. Để đến được với nhau, cả hai đã trải qua nhiều sóng gió. Hồi con đi học, hai vợ chồng học chung trường nội trú. Ở trường, chuyện tình của đôi bạn trẻ được đám bạn biết và đó là một câu chuyện tình đẹp. Thế nhưng, đôi bạn yêu nhau suốt mấy năm, mà hai người chỉ dừng lại ở những ánh mắt, nụ cười, những cái cầm tay bẽn lẽn.

Chuyện cũng có căn nguyên. T mặc cảm với tình cảnh của mình lại không dám thổ lộ với bạn gái. Thời gian cứ trôi đi, T một mình ôm nỗi khổ trong lòng, thậm chí không ít lần nghĩ đến cái chết để giải thoát cho bản thân. Hết quãng thời gian học nội trú, T ở lại gia đình giúp việc nương rẫy. Người yêu cũng bỏ học quyết ở bên T. Đến tuổi lập gia đình, T đã lấy hết can đảm thổ lộ với người yêu. Những tưởng sẽ mất người yêu nhưng T đã nhận được sự cảm thông từ bạn gái lâu năm. Trải qua nhiều biến cố, hai người vẫn yêu thương nhau, khăng khít bên nhau như hình với bóng.

Khi nhận thức đã tốt hơn, T được người quen đưa xuống bệnh viện kiểm tra. Các bác sĩ làm các xét nghiệm và khẳng định T vẫn là nam nhi chính cống, nên sẽ phẫu thuật loại bỏ “cô bé” mọc vô duyên ngay dưới dương vật. Tuy nhiên, sau đó do không có điều kiện nên những lần điều chỉnh tiếp theo không được thực hiện, việc dùng thuốc không đều đặn. Vì thế, T gặp nhiều khó khăn trong sinh hoạt cá nhân cũng như vợ chồng. 

T bảo: "Em vẫn có cảm giác như bình thường khi gần gũi vợ nhưng chỉ có điều, cái ấy của em bị trục trặc, nên nó không xuất tinh được, thành ra em không có con. Vợ chồng em nghèo quá, không có điều kiện đi phẫu thuật, nên không biết làm thế nào". 

Hai người em trai của T cũng có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình về rối loạn phát triển giới tính. Mấy anh em mọc ra bộ phận sinh dục nữ ở ngay dưới “quả ớt”. Cũng như một số đứa trẻ khác, lúc mới sinh, đều không có gì bất thường, nhưng đến năm 3 tuổi, bộ phận sinh dục nữ bắt đầu hình thành. Mặc dù bố mẹ biết các con có bất thường ở phần kín, nhưng đều không tiết lộ với ai, coi đó là bí mật sống để bụng chết mang đi. Ở vùng núi cao, hiểu biết còn hạn chế nên nếu nói ra bất thường sẽ bị bản làng xa lánh. Cuộc sống của những số phận cứ thế trôi đi theo thời gian.

Cả 3 bệnh nhân này đều được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.

PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ về căn bệnh này: Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome), còn gọi là hội chứng kháng androgen, là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính, xảy ra do sự đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gen này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.

Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Hầu hết các dạng AIS có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau.

Về kiểu gen di truyền, bệnh nhân có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể (NST) là 46,XY và có tinh hoàn sản xuất androgen, nhưng do androgen không tác dụng được lên cơ thể nên cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn” (testicular feminization).

Âm thầm chịu đựng

GS.TS Trần Thiết Sơn, Trưởng Khoa Phẫu thuật tạo hình (Bệnh viện Xanh Pôn, Hà Nội) nhớ lại, ông đã thực hiện tạo hình bộ phận sinh dục bằng kỹ thuật mới cho gần 10 ca. Số lượng này quá ít so với thực tế, nhiều người biết bệnh nhưng không dám đối mặt với sự thật, âm thầm chịu đựng. Cũng như những người xung quanh, “chị” Nguyễn Thanh Bình (tên nhân vật đã thay đổi – PV) ở Tuyên Quang chưa bao giờ nghi ngờ việc mình là nữ, mặc dù chị không có kinh nguyệt khi đến tuổi trưởng thành. Sau nhiều lần quyết tâm, Bình đến bệnh viện khám, “chị” sốc khi bác sĩ kết luận: đây là một ca lưỡng tính giả nữ. Thực chất chị là nam nhưng do rối loạn hoóc môn nên cơ thể không phát triển các đặc điểm giới tính nam. Chị không có tử cung và buồng trứng mà có hai tinh hoàn nằm trong cơ thể hiện đã bị xơ hóa; cơ quan sinh dục ngoài giống nữ, nhưng phía trong không có âm đạo.

Suốt 20 năm âm thầm sống trong bóng của giới tính, Bình đã được GS.TS Trần Thiết Sơn cùng các đồng nghiệp phẫu thuật tạo dương vật.

“Với những ca phẫu thuật thành công, sau 2-3 tháng, các bác sĩ tiến hành tạo bìu cho dương vật. Sau khi các công đoạn hoàn thành, 2 tháng sau bệnh nhân có thể trở lại cuộc sống bình thường, chức năng dương vật hoạt động tốt”, GS.TS Trần Thiết Sơn cho hay.

Chia sẻ rõ hơn về những ca lưỡng tính, GS.TS Sơn cho hay, căn cứ vào các xét nghiệm, nếu có tính trội nữ, sẽ cắt bỏ dương vật và tinh hoàn. Nếu có tính trội nam, sẽ phẫu thuật cắt tử cung. Những trường hợp nhiễm sắc thể bình thường, là nữ hoặc nam chuẩn nhưng lệch lạc về tâm lý giới tính thì không phẫu thuật chuyển giới.
Bệnh nhân bị lưỡng giới, có dị dạng ở bộ phận sinh dục thường có tâm lý cực đoan, sống khép kín, ngại giao tiếp, không có bạn khác giới, luôn lo sợ không có gia đình riêng.

Trong số những ca đã phẫu thuật, nhiều người đã có cuộc sống thay đổi, bình thường, tiếp tục phát triển sự nghiệp, lấy chồng, lấy vợ. Duy chỉ có điều, họ không thể có con. Điều quan trọng họ được trở về với chính mình.

Tìm được lối thoát

Cũng theo PGS.TS Trần Minh Điển, trong lần thăm khám này tại Hà Giang còn 2 bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Một bệnh nhân 20 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormon thay thế suốt đời.

Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân được thăm khám lần này là một bệnh nhi 9 tuổi. Gia đình cho biết, cháu từ khi sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường. Cháu đã từng thăm khám và điều trị tại khoa Nội tiết Chuyển hoá Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay trong buổi thăm khám cháu đã được các bác sỹ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo và tạo hình âm đạo.

“Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là cơ quan kích cỡ hạt óc chó nằm phía trên thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone, có chức năng sản xuất hormone giúp điều hòa trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp,… Khi mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh, người bệnh sẽ không sở hữu đầy đủ các enzyme. Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng”, PGS.TS Trần Minh Điển phân tích.

Những bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh.  

Viết bình luận của bạn