Khối u biến dạng cơ thể nam thanh niên
Khoa Phẫu thuật Tạo hình - Thẩm mỹ, Bệnh viện Bạch Mai đã tiếp nhận và phẫu thuật thành công cho bệnh nhân P.Đ.T, 21 tuổi, mang trên mình khối u sợi thần kinh kích thước khổng lồ. Khối u chiếm gần toàn bộ nửa thân dưới và vùng mông 2 bên, gây giới hạn hoạt động và biến dạng hình thể nghiêm trọng.
T xuất hiện khối u từ sau sinh, ban đầu u chỉ là một mảng da tăng sắc tố vùng lưng dưới, sau khối tăng dần kích thước cùng với sự phát triển của cơ thể, tăng nhanh trong khoảng 2 năm trở lại đây. T là người duy nhất trong gia đình có các biểu hiện của bệnh. Khối u kích thước lớn khiến T gặp rất nhiều khó khăn trong sinh hoạt.
T chia sẻ, các hoạt động thường ngày như đi lại, cúi hay nghiêng người, thậm chí là vệ sinh cá nhân trở nên vô cùng nặng nề và khó khăn. T không thể tìm được một tư thế nằm thoải mái. Các vị trí tỳ đè vùng lưng thường xuyên bị loét và chảy máu tái đi tái lại. Sự biến dạng hình thể nghiêm trọng cũng gây nên tâm lý mặc cảm, tự ti. T luôn phải mặc quần áo rất rộng để che khuyết điểm cũng như né tránh các hoạt động tập thể.
TS.BS Phạm Thị Việt Dung, Trưởng Khoa Phẫu thuật Tạo hình - Thẩm mỹ, Bệnh viện Bạch Mai, người trực tiếp phẫu thuật và điều trị cho T chia sẻ: Trường hợp của T có đầy đủ các tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh lý u sợi thần kinh loại I, một bệnh di truyền hiếm gặp gây nên sự phát triển bất thường của mô thần kinh. U sợi thần kinh của da và tổ chức phần mềm là triệu chứng đặc trưng, gần như xuất hiện ở mọi ca bệnh với các mức độ khác nhau, tuy nhiên trường hợp khối u phát triển tới kích thước khổng lồ, gây biến dạng hình thể nghiêm trọng là hiếm gặp.
Chia sẻ về mức độ nặng của ca bệnh, TS Dung phân tích: Khối u của T chiếm gần toàn bộ phần lưng dưới và 2 mông, xóa các mốc giải phẫu bình thường như rãnh giữa lưng, ranh giới lưng - mông và khe liên mông. Khối u to theo cả 2 chiều, trước - sau và trái - phải. Kích thước lớn nhất đo được trên lâm sàng lên tới 97x56cm.
"Khối u gần như không có ranh giới rõ ràng với tổ chức xung quanh khiến cho quá trình phẫu tích cắt bỏ gặp khó khăn, các bác sĩ phải tiến hành từng bước rất tỉ mỉ nhằm lấy bỏ tối đa tổ chức u, đồng thời tránh gây tổn hại đến các cấu trúc xung quanh như thần kinh, cơ… Tổ chức u rất giàu mạch máu, cả ekip gồm 6 phẫu thuật viên phải vừa mổ vừa cầm máu kỹ lưỡng, tránh mất máu nghiêm trọng cho bệnh nhân. Cuộc phẫu thuật kéo dài tới 3.5 tiếng, khối u sau cắt bỏ có trọng lượng lên tới 9kg", TS.BS Phạm Thị Việt Dung nói.
Phát hiện sớm, tránh tàn phế
U sợi thần kinh là khối u lành tính, thường không gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe chung của người bệnh, tuy nhiên nếu khối u phát triển quá lớn sẽ gây biến dạng hình thể nghiêm trọng và giới hạn đáng kể hoạt động chức năng của phần cơ thể mang u.
TS.BS Phạm Thị Việt Dung cho biết thêm: Không chỉ có khối u ở ngoài cơ thể, bệnh u sợi thần kinh còn có ở thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường xuất hiện sau tuổi dậy thì với những đốm nâu ở da, khối u dạng nốt dưới da. Triệu chứng tiền đình như ù tai, nghe kém, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do u chèn ép dây thần kinh tiền đình. Cũng có khi u xuất hiện ở lưỡi, họng, khoang bên họng, tiền đình thanh quản, hạch giao cảm cổ...
Để xác định bệnh khi bệnh nhân có 2 hoặc nhiều biểu hiện sau: Đốm sắc tố trên da màu cà phê sữa, có trên 5 đốm với đường kính trên 5mm trước dậy thì và trên 15mm sau dậy thì; Nhiều tàn nhang sẫm màu vùng nách và bẹn đường kính 2-3cm; Hai u sợi thần kinh hoặc nhiều sợi thần kinh; Hai hoặc nhiều u sắc tố ở mống mắt; U thần kinh thị giác; Có người thân trong gia đình bị u sợi thần kinh ở dạng 1; Có biểu hiện tổn thương (ví dụ: quá sản xương bướm, giả thoái hóa khớp...).
Ngoài các tiêu chuẩn trên còn có tổn thương ở hệ thần kinh trung ương, thần kinh thực vật: Tổn thương hạch nền u chất trắng của não, tủy sống, dây thần kinh ngoại biên, rễ thần kinh (u tế bào hình sao); Các bất thường xương và màng cứng: vẹo cột sống, thoát vị cột sống; Tổn thương mạch máu: tắc động mạch não, túi phình động mạch, giãn động mạch, dị dạng mạch máu, thông động - tĩnh mạch.
Về mô học, các khối u sợi thần kinh, đặc biệt với u có kích thước lớn thường tăng sinh mạch máu, hơn nữa, cấu trúc của các mạch máu này cũng thường bị biến đổi như bị giãn rộng, cấu trúc thành mạch yếu dễ bị vỡ thứ phát; bởi vậy mất máu nghiêm trọng là biến chứng lớn nhất của phẫu thuật cắt u.
Về mặt tạo hình, do khối u có kích thước không đều, phát triển theo cả 2 chiều nên việc tính toán đường rạch da, kích thước u cần cắt bỏ mỗi phía của cơ thể cần phải được lên kế hoạch chi tiết, lấy bỏ khối u nhưng đồng thời giữ lại lượng tổ chức lành đủ để che phủ thỏa đáng, lấy lại hình thái cơ thể bình thường; các đường mổ sau cùng hợp lý nhất nên trùng với các đường viền, các ranh giới cơ thể tự nhiên nhằm đạt hiệu quả thẩm mỹ.
Nguyên nhân gây ra u sợi thần kinh vẫn chưa được giải thích đầy đủ, nhưng xuất hiện chủ yếu là do khiếm khuyết di truyền (đột biến) có từ cha mẹ hoặc xảy ra tự phát. Mỗi hình thức u sợi thần kinh được gây ra bởi đột biến ở gen khác nhau. Các yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với u sợi thần kinh là tiền căn gia đình đã có bệnh.
