Bệnh diễn biến 20 năm nay, bệnh nhân xuất hiện các tổn thương rát đỏ, bong vảy mỏng, trợt da tập trung vùng da hở mặt, cổ, cẳng tay, cẳng chân 2 bên, không đau, không ngứa. Khoảng 1 năm nay, trên nền tổn thương rát đỏ mu tay, bệnh nhân xuất hiện mảng đỏ, bề mặt sẩn sùi, loét, chảy máu vùng mu bàn tay, tăng dần kích thước theo thời gian, không đau, bệnh nhân chưa điều trị.
Khám lúc vào viện thấy mu tay trái có tổn thương là khối u xâm lấn, sần sùi, loét, chảy dịch mủ và máu, ranh giới tương đối rõ, hạn chế vận động tay trái, kích thước khối u 4 x 4,5 cm. Mặt, cổ, cẳng tay, cẳng chân 2 bên có rát đỏ, bong vảy mỏng, trợt da lan tỏa, ranh giới không rõ.
Qua thăm khám và làm các xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc ung thư biểu mô vảy mu tay trái, đa tổn thương dày sừng ánh sáng trên nền bệnh bạch tạng.
Bệnh nhân được điều trị phẫu thuật cắt bỏ rộng khối ung thư theo tiêu chuẩn, sinh thiết hạch gác, chăm sóc tại chỗ. Hiện tại, bệnh nhân ổn định sau phẫu thuật khối ung thư và tạo hình mu bàn tay, tiếp tục được điều trị theo phác đồ sau phẫu thuật.
TS.BS Nguyễn Hữu Quang - Khoa Phẫu thuật Tạo hình thẩm mỹ và Phục hồi chức năng, Bệnh viện Da liễu Trung ương - cho biết, bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền tương đối phổ biến, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan. Vì vậy, bệnh nên được quản lý bởi đa chuyên khoa. Suy giảm thị lực là nguyên nhân chính gây tàn tật ở người bạch tạng.
Trong khi đó, ung thư biểu mô tế bào vảy (SCC) là bệnh ác tính phổ biến nhất ở bệnh bạch tạng, có thể làm tăng tỉ lệ tử vong của bệnh nhân so với dân số chung. Bệnh bạch tạng không thể chữa khỏi, vì vậy, chúng ta cần tập trung vào việc chẩn đoán sớm và điều chỉnh các khiếm khuyết về thị giác cũng như thay đổi các yếu tố nguy cơ, dự phòng các nguy cơ và các tổn thương tiền ung thư, tiếp theo là phát hiện sớm và điều trị các khối u ác tính trên da. Tư vấn di truyền là cần thiết không chỉ với người bệnh mà còn với cả cha mẹ, anh chị em ruột của họ.
