Theo ước tính của Diễn đàn Kinh tế Thế giới (WEF), bệnh hiếm có tỉ lệ mắc ít hơn 0,05% dân số, song 7.000 bệnh hiếm đã được phát hiện lại ảnh hưởng lớn đến hơn 5% dân số toàn cầu. Tại Việt Nam, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cũng ghi nhận có khoảng 100 căn bệnh hiếm và cứ 15 người thì có 1 người mắc, tức hơn 6 triệu bệnh nhân.
Bệnh nhân bệnh hiếm đã và đang phải đối mặt với nhiều thách thức ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống như: Việc chẩn đoán khó và chậm trễ do khan hiếm thông tin về bệnh; 95% căn bệnh hiếm thiếu phương pháp điều trị khi chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA phê duyệt; Chi phí chăm sóc sức khỏe rất cao, đa số các bệnh nhân mắc bệnh hiếm đều không thể chi trả chi phí điều trị nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước, các tổ chức và xã hội.
Theo PGS. TS. Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, việc chẩn đoán, điều trị và chăm sóc bệnh nhân bệnh hiếm không chỉ là thách thức lớn ở nước ta mà còn đối với các nước phát triển, bởi các lý do chính như: Biểu hiện của bệnh hiếm dễ nhầm lẫn với các bệnh thông thường, dẫn đến chẩn đoán nhầm; Hạn chế thông tin về nguyên nhân gây bệnh, cơ chế bệnh sinh và phương pháp điều trị; Hầu hết bệnh hiếm phải chăm sóc cả đời vì 80% bệnh là do di truyền, 70% biểu hiện bệnh ở giai đoạn trẻ nhỏ; chỉ khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị, còn lại là các phương pháp điều trị hỗ trợ; chi phí điều trị bệnh rất cao. Do đó, để thúc đẩy những thay đổi tích cực nhằm giúp đỡ người bệnh mắc bệnh hiếm, ngoài bản thân người bệnh, gia đình và người chăm sóc thì cần sự chung tay của cả cộng đồng, của các bộ ngành có liên quan, các công ty dược phẩm, nhân viên y tế...
Ông Emin Turan - Tổng Giám đốc Sanofi Việt Nam - nhấn mạnh: "Chúng tôi tin rằng, mỗi cá nhân, mỗi gia đình, mỗi tổ chức, mỗi chuyên gia y tế, mỗi nhà nghiên cứu dược phẩm hay mỗi nhà hoạch định chính sách mang những vai trò cần thiết khác nhau. Khi cộng hưởng lại sẽ mở ra những con đường tươi sáng hơn cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm”.
Là công ty dược phẩm phát minh với nhiều giải pháp đang được ứng dụng trong lĩnh vực điều trị bệnh hiếm, Sanofi đã và đang cùng đồng hành để mở ra những con đường tươi sáng hơn cho cộng đồng người bệnh mắc bệnh hiếm như: hỗ trợ trong sàng lọc nguy cơ cao nhằm chẩn đoán sớm một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tài trợ các chương trình cập nhật kiến thức chuyên môn cho các chuyên gia y tế trong lĩnh vực chẩn đoán và điều trị, đối thoại và kết nối các bên liên quan để xây dựng chính sách quốc gia bền vững cho bệnh hiếm, hỗ trợ liệu pháp thay thế enzyme miễn phí cho nhiều bệnh nhân không có khả năng tiếp cận với thuốc.
Được biết, trong 27 năm qua, tại Việt Nam, chương trình Tiếp cận thuốc nhân đạo quốc tế đã tài trợ cho 59 bệnh nhân Pompe, 11 bệnh nhân Gaucher, 10 bệnh nhân MPS I, 16 bệnh nhân MPS II.
