Dị tật bộ phận sinh dục khiến bé trai phải ngồi đi tiểu
Bé trai N.Đ.M, 30 tháng tuổi ở Hà Nam mắc dị tật bộ phận sinh dục, không thể đi tiểu như nam giới mà phải ngồi. Khi chào đời, gia đình đã được các bác sĩ sản khoa thông báo tình trạng dị tật bộ phận sinh dục của bé là lỗ tiểu ở gốc dương vật, bé không thể đi tiểu như nam giới. Khám tại khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh (Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức), bác sĩ đánh giá dị tật của bé ở thể nặng, phải chờ đến 2 tuổi bé đủ sức khỏe mới phẫu thuật được. Khi bé 30 tháng tuổi, các bác sĩ đã tiến hành phẫu thuật sửa dị tật.
Dị tật lỗ tiểu thấp là một bất thường về mặt giải phẫu của bộ phận sinh dục ở bé trai, gồm dương vật cong và lỗ tiểu nằm ở vị trí thấp hơn vị trí bình thường ở đỉnh quy đầu. Nguyên nhân chủ yếu do bất thường trong quá trình hình thành bào thai.
Một trường hợp khác, bé trai D.V.K, 13 tuổi ở Hà Nội, kích thước bộ phận sinh dục không phát triển dù trong tuổi dậy thì, bác sĩ chẩn đoán bị "vùi dương vật". Bệnh nhân được các bác sĩ phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục, bộc lộ lại dương vật đúng kích thước của tuổi. Đây là bệnh ít gặp, tỉ lệ mắc bệnh dưới 4% trẻ nam và ít được biết đến. Biểu hiện của bệnh là lớp mỡ dưới da xung quanh gốc dương vật dày, khiến bộ phận này trông như bị lún, tụt vào trong lớp mỡ, cho cảm giác ngắn và nhỏ hơn so với tuổi. Bệnh này không nguy hiểm, nhưng có thể gây biến chứng về cơ quan sinh dục - tiết niệu, ảnh hưởng đến tâm lý trong quá trình phát triển của trẻ.
Phát hiện sớm giúp hàng nghìn trẻ dị tật bẩm sinh có cuộc đời mới
PGS.TS Nguyễn Việt Hoa – Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết: Hiện chưa tìm ra nguyên nhân chính xác của dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên các nghiên cứu chỉ ra rằng, các dị tật sinh dục – tiết niệu ở trẻ có thể do đột biến về gen, các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc là do những trường hợp kết hôn cận huyết thống thì có thể gây nên những dị tật tiết niệu, sinh dục.
"Dị tật tiết niệu sẽ được chẩn đoán sớm từ trước khi sinh. Bằng phương pháp siêu âm sẽ phát hiện ra các dị tật tiết niệu như: Các dị tật tắc nghẽn đường bài xuất tiết niệu, có thể thấy hình ảnh thận ứ nước trên siêu âm trước sinh và các loạn sản thận, hoặc các thận có ứ nước (phình to niệu quản, bàng quang to…). Cũng có các dị tật sinh dục khó nhận biết từ trước sinh. Sau sinh có thể nhìn thấy những hình thái bất thường như dương vật nhỏ hoặc cong. Tuy nhiên, các dị tật tiết niệu sinh dục này diễn biến khá âm thầm và thường không phát hiện được. Đến khi phát hiện ra thì nó đã ảnh hưởng đến chức năng bộ phận và cơ quan", PGS.TS Nguyễn Việt Hoa cho biết.
Bác sĩ cũng chỉ ra các dị tật tiết niệu thường siêu âm chẩn đoán trước sinh. Các triệu chứng thường gặp như: Bệnh nhân có các triệu chứng về dị tật tiết niệu hoặc các rối loạn về tiểu tiện như đái buốt, đái rắc, tiểu tiện nhiều lần hoặc tiểu rắt về đêm. Các dị tật về sinh dục thì người ta có thể nhìn thấy các bất thường về hình thái ví dụ như sau khi sinh ra, hai bên bìu của con thì một bên sờ thấy tinh hoàn, một bên không sờ thấy tinh hoàn. Hoặc một bên bìu to, một bên nhỏ hơn. Ở các bé gái có thể thấy một bên môi lớn phồng to hơn bên thì nhỏ hơn. Đó là những hình thái bất thường từ bên ngoài mà cha mẹ hoặc các nhân viên y tế có thể thấy và phát hiện ra. Các bậc cha mẹ nên đưa con đến các cơ sở y tế, các chuyên khoa về nhi làm thêm các xét nghiệm khác để chẩn đoán trẻ bị bệnh gì.
"Trước đây, ngay cả nhân viên làm y tế cũng cho rằng những dị tật này không làm ảnh hưởng gì đến trẻ khi trẻ con nhỏ, nên phẫu thuật khi trẻ lớn. Cần thay đổi quan niệm đó vì những dị tật này là bẩm sinh, chúng ta cần chữa cho trẻ khi trẻ còn nhỏ vì trẻ đỡ bị ảnh hưởng về tâm lý tự ti.
Một số dị tật về tiết niệu cần được phẫu thuật sớm để không ảnh hưởng đến chức năng cơ quan bộ phận đó. Tuổi trung bình phẫu thuật các dị tật sinh dục như lỗ tiểu thấp là khoảng từ 1 tuổi. Các dị tật tiết niệu tùy vào mức độ của bệnh, chúng tôi tiến hành từ rất sớm, có những trường hợp chúng tôi phẫu thuật từ giai đoạn sau sinh hoặc ngay sau giai đoạn sơ sinh khi trẻ 1, 2 tháng tuổi", PGS.TS Nguyễn Việt Hoa cho biết.
