Theo thống kê, tại Việt Nam mỗi năm có 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, 1.800 trẻ bị mắc hội chứng DOWN. Trung bình, cứ 13 phút sẽ có 1 trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh.
Mới đây, Bộ Y tế đã ra quyết định 1807, đưa xét nghiệm NIPT vào Hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn sàng lọc trước sinh, phát hiện dị tật di truyền. Các chuyên gia nhận định, từ quyết định này, xét nghiệm NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa trước đây (double test, triple test) và trở thành một bước xét nghiệm quan trọng nên được thực hiện đầu tiên cho tất cả các thai phụ khi có nhu cầu ngay tuần thứ 9-10 của thai kỳ, nhằm có sự can thiệp sớm, hướng đến mục tiêu kéo giảm tỉ lệ trẻ dị tật bẩm sinh.
Tại buổi tọa đàm, PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm - Giảng viên thỉnh giảng tại Đại học Y Dược TP.HCM nhận định: “Do double test hay triple test có độ chính xác chưa cao, dẫn đến nhiều trường hợp phải chọc ối không cần thiết, nên NIPT có độ chính xác lên đến hơn 99%, được xem là lựa chọn tối ưu, mang lại sự an tâm và an toàn cho thai phụ lẫn thai nhi”.
TS Giang Hoa - Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết, hiện Việt Nam đã làm chủ toàn bộ công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen, không cần gửi mẫu ra nước ngoài để phân tích kết quả, nên giúp giảm chi phí và thời gian làm xét nghiệm, tạo điều kiện cho nhiều thai phụ có thể tiếp cận được NIPT.
